9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“健康孕育，护佑新生”。记者近日从温州市健康妇幼指导中心获知，监测数据显示，2020年全市产前筛查9万余例，共监测围产儿7.35万，发现出生缺陷患儿1800余例，排名前三的缺陷类别分别为先天性心脏病、多指（趾）并指（趾）和泌尿系统畸形。
出生缺陷指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。
目前根据缺陷的严重程度以及其对患儿生命质量的影响和家庭负担的加重程度，将神经管畸形、脑积水、唇腭裂、唐氏综合征、复杂的先天性心脏病等21类缺陷定义为严重致死致残缺陷。
近年来，我市着力于构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系。市健康妇幼指导中心相关负责人告诉记者，自我国实施出生缺陷“三级预防”策略以来，我市积极响应，不断出台落实出生缺陷三级防控措施。
其中一级防控措施是免费提供婚前医学检查，孕前优生检测和叶酸增补。2016-2020年，免费增补叶酸人数达297965，全市神经管缺陷发生率由2.51/万下降至0.82/万。
二级防控措施主要是在孕期产前检查基础上广泛开展产前筛查，全市现有产前筛查机构6家，采血点覆盖全市各县（市、区），能够开展无创DNA及产前诊断工作的产前诊断服务机构4家，极大程度上方便群众。据统计，全市产前筛查率由2010年的45.96%上升至2020年的87.37%。2020年度全市产前筛查9万余例。2020年6月1日惠民政策再升级，为我市中孕期血清学产前筛查结果高风险的孕妇，根据规定额度提供1次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断减免补助。至2021年6月底共减免346万余元，2万余人受益。
三级防控措施则主要是为新生儿提供三项筛查（新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查），并将其纳入重大公共卫生项目加强民生保障，为市民提供免费筛查补助，5年来累计补助3742.46万元。
□见习记者谢施琦